在我国，感染性疾病占所有疾病的50%以上。重症感染起病急、进展快、病原体复杂且常存在多重耐药，对于重症感染患者，能否快速确认感染病原体，是后续对症治疗的关键。
在人类与感染病的斗争过程中，诊断、治疗和预防是三个至关重要的环节。其中，及时正确的诊断最为关键，是有效治疗的基础，也是制定预防策略的依据。及时发现、有效鉴别、快速诊断并提出预警，这是现代最前沿也是最完善的传染病防治体系。
那何为理想的临床病原体诊断技术呢？我们期望这种技术可以直接、快速、准确的从临床样本中鉴定出相关病原体，进而精准指导临床治疗，并揭示可能的传播风险，而mNGS作为新兴的高通量病原诊断技术被寄予了极高的期望。
什么是mNGS？
宏基因组二代测序技术（metagenomicsnext-generationsequencing,mNGS）指的是：不依赖于传统的微生物培养，直接提取临床样本中全部微生物的核酸进行高通量测序，利用基因组学的生物分析方法，对样品所包含的细菌、病毒、真菌、寄生虫等全部微生物的种属信息进行鉴定、毒力和耐药分析。
而mNGS的故事要从《新英格兰医学》的一篇文章说起。年一位患有重症综合性免疫缺陷（SCID）的14岁男孩旅行后引发不明原因的脑膜炎，4个月内因发烧和头痛3次到医疗机构就诊，进行了各种现有医学诊断却仍然找不到致病根源最终抽取脑脊液送检mNGS，检测结果提示是钩端螺旋体感染。经临床会诊后进行对症治疗，病患32天后即痊愈出院。一个病例改变世界！世界顶级医学期刊《新英格兰医学》对于该检测技术的神奇效果给出了高度的评价。
从此，拉开了mNGS在临床感染性疾病诊断领域的华彩序幕。
mNGS诊断病原体的优势
mNGS相比于传统的病原微生物检测手段主要具有无需预设、无需培养、快速鉴定和全面覆盖的优势。
（一）无需预设：mNGS直接提取临床样本中全部微生物的核酸进行高通量测序，因此无需临床进行预设。
（二）无需培养：mNGS不依赖于传统的微生物培养，不仅节约了检测时间，也极大地提升了检测的效率。
（三）快速鉴定：现有的高通量测序仪运转速度明显提高，因此mNGS检测完成的时间也逐渐缩短，现已能达到24小时快速鉴定的时效。
（四）全面覆盖：mNGS能够对样品所包含的细菌、病毒、真菌、寄生虫等全部微生物的种属信息进行鉴定、毒力和耐药分析，全面覆盖，一次检测就可以得到全部病原微生物的致病信息。
传统的病原微生物检测方法主要包括涂片镜检、分离培养、生化检测、免疫学检测以及核酸检测。因操作简单、技术要求不高，同时具有一定的诊断敏感性和特异性，目前在临床上仍广泛使用。然而以上常用的病原检测手段普遍存在经验猜测困难、检测靶标单一、检测周期漫长与检出阳性率低等缺陷。针对混合感染、新发、罕见和未知致病微生物的诊断mNGS更具优势，因此尤其适合用于急危重症与疑难感染患者的诊断，也更加符合高效、精准抗感染的临床需求。
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