1、题干：患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为()
A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
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答案：A解析：智力低下是苯丙酮尿症最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白，1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。根据患儿症状表现，最可能的诊断是苯丙酮尿症。（A对）
2、题干：苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B、是否进行强化教育C、是否执行无苯丙氨酸饮食D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够E、是否应用药物四氢生物蝶呤
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答案：D解析：本病应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。
3、题干：下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是
A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征
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答案：A解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
4、题干：患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
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答案：E解析：21－三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四股短，肌张力降低，关节度屈伸，又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。（E对）
5、题干：患儿，男，6岁。夏季突发高热8小时，惊厥3次，面色发灰，四肢凉，血压低，心肺无异常，脑膜刺激征阴性，该患儿最可能发生
A、脑疝B、病毒性脑炎C、化脓性脑膜炎D、脑脓肿E、中毒型细菌性痢疾
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答案：E解析：中毒型细菌性痢疾是急性细菌性痢疾的危重型，表现为急起高热、反复惊厥、嗜睡、昏迷，迅速发生循环衰竭或（和）呼吸衰竭。以2～7岁健康儿童多见，病死率高。分析题干可知是中毒型细菌性痢疾的表现。（E对）
6、题干：4岁男孩患粟粒型肺结核，近2天出现头痛、呕吐、惊厥，疑为结核性脑膜炎。为明确诊断，首选的检查为
A、胸部X线检查B、头颅CTC、脑脊液检查D、脑电图E、结核菌素试验
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答案：C解析：结核性脑膜炎明确诊断首选脑脊液检查，压力增高，外观透明或呈毛玻璃样，静置12～24小时后，可有蜘蛛网状薄膜形成，取之涂片检查，可查到结核菌。脑脊液结核菌培养阳性即可确诊。（C对）
7、题干：世界结核病日是在
A、3月23日B、3月24日C、3月25日D、3月26日E、3月27日
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答案：C解析：世界结核病日在3月25日。（C对）
8、题干：既属于半效杀菌药物又具有肾毒性的是
A、异烟肼B、对氨基水杨酸钠C、吡嗪酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素
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答案：E解析：链霉素属于半杀菌剂，主要不良反应是损害听神经，肾脏，肾功能严重损害者不宜使用。（E对）
9、题干：抗结核标准化疗方案的疗程一般属
A、3-6个月B、6-9个月C、9-12个月D、12-18个月E、18-36个月
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答案：C解析：结核标准疗法一般用于无明显症状的原发型肺结核。疗程9~12个月。（C对ABDE错）。
10、题干：结核性脑膜炎脑脊液的典型改变是
A、外观透明或毛玻璃样B、白细胞升高C、白细胞分类以淋巴细胞为主D、糖和氯化物同时降低E、蛋白升高
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答案：D解析：结核性脑膜炎是结核菌侵犯脑膜所引起的炎症，脑脊液的特点包括脑脊液压力增高，外观透明或呈毛玻璃状，白细胞总数升高，分类以淋巴细胞为主；蛋白定量增加等，但糖和氯化物两者同时降低是结核性脑膜炎的典型改变（D对ABCE错），脑脊液中找到结核杆菌可确诊。
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