基因诊断可以弥补神经系统遗传性疾病临床(表型)诊断的不足,利于早期诊断,并为遗传病的分类提供新的方法和依据,为遗传病的治疗提供新的出路。
1.遗传性疾病根据受累遗传物质的不同分类，神经系统遗传性疾病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病和体细胞遗传病(主要为癌症)。目前基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用主要包括:①单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定:如Duchenne型进行性肌营养不良、亨廷顿病、遗传性脊髓小脑共济失调、脊髓性肌萎缩.CharcotMari-Tooth病、家族性淀粉样变性、Wilson病、遗传性肌张力障碍、Leigh病强直性肌营养不良等;②为表型多样性疾病的基因分型提供依据:如脊髓小脑共济失调主要为基因分型;③对单基因和多基因遗传性疾病易感人群进行早期诊断和干预:如检测Wilson病基因和阿尔茨海默病的载脂蛋白E基因,确定易感人群进行早期干预,阻止或延缓出现临床症状;④神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询。表5-列出了常见遗传性神经系统疾病的遗传方式及基因定位。
.感染性疾病病原体的检测应用基因诊断方法来检测血液、脑脊液、其他体液、组织标本的病原体,有利于早期、快速、准确地诊断神经系统感染性疾病。目前常用的包括:病毒感染(单纯疱疹病毒、E-B病毒等)、细菌感染(结核、新型隐球菌、脑膜炎双球菌等)、螺旋体感染(神经莱姆病)、弓形虫感染和Prion蛋白病。
3.药物基因组学的临床应用药物基因组学是在药物遗传学的基础.上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的--1]学科,采用基因组学的信息和研究方法,通过分析DNA的遗传变异和监测基因表达谱,探讨对药物反应的个体差异,从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。神经科常将药物基因组学应用于癫痫、抗凝药、免疫抑制药、心脑血管病药物、抗抑郁药物等的筛选和个体化治疗。合理用药的核心是个体化用药。药物基因组学通过对患者的基因检测指导临床个体化用药。使患者既能获得最佳治疗效果，又能避免药物不良反应,真正达到个体化用药的目的。
随着越来越多神经遗传疾病的基因被克隆,不仅为其分子发病机制的探讨奠定了基础,也使得遗传病的诊断由临床水平过渡到基因水平(包括产前基因诊断、症状前基因诊断临床基因诊断等不同层次),从而大大地提高了诊断速度和准确性。同时,我们也要注意,基因诊断的基础仍然是临床诊断,对许多遗传疾病在明确其基因突变类型及其分布规律之前尚不能进行基因诊断。只有在临床诊断正确的基础上建立的基因诊断方法才是可靠的。
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